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標題
依個案需要,基金會可提供檢驗基因缺陷的服務,一個產後用臍帶(完全無危險性及非侵入性的檢驗方式)檢驗寶寶基因的服務。依據您的需求,為您寶寶作疾病的基因篩檢並建立重要的資料,將來若有需要之時,在醫療或者基因治療上將是一個重要的數據指標。
 
名詞解釋
 
「染色體」
人體的細胞中有一個像果核的細胞核,這細胞核內有個名叫「染色體」(人體共有23對染色體每個染色體,一半來自父親、一半來自母親)的結構,在23對的染 色體中,第23對決定了我們的性別,稱之為「性染色體」(男性為XY女性為XX),而其他22對染色體我們就稱為「體染色體」,這些不一樣名稱的染色體會 跟疾病得到機率之高低,或者是女性或男性容易得到有關。
 
「基因與DNA」
基因是由DNA組成,存在染色體身上,目前科學家已經發現人體中約有25,000-30,000個基因,這些基因主宰不同的生理功能。
 
「顯性遺傳」
某些遺傳疾病(如亨丁頓舞蹈症)只要有一個基因缺損,就顯現出疾病成為患者,也就是說,父母雙方只要有一人為此遺傳疾病患者,其子女只要遺傳到這個缺損的基因,就會罹病成為患者。
 
「隱性遺傳」
有些遺傳疾病需要兩個基因缺陷組合,才能成為此疾病的患者,否則可能會成為帶因者(帶有一個基因缺陷,但還不足以罹病,臨床上沒有症狀),因此,父母其中 一人帶有某種遺傳疾病的帶因,其本身是不會發病的,但若父母雙方都是相同疾病的帶因者,下一代罹患此遺傳疾病的機率將有25%。
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