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2015-11-16 快速基因體DNA序列定位及分析
美國密蘇里州的兒童慈善醫院(Children’s Mercy Hospital)及一家生技公司(Edico Genome),由Dr. Kingsmore所帶領的研究人員,於今年十月份在期刊Genome Medicine 發表論文,報導一項改良的DNA序列
定位技術
(
STATseq
)
及
分析技術
(
DRAGEN)
;
可以在26小時內將人類基因體序列定位完成,並提供準確度高達99.5%的分子診斷。
這項發展的必要性源於在已開發國家中,約有三成新生兒的死亡可歸咎於遺傳缺失。若能在急診室快速鑑定出在其基因體上,到底哪裡出了問題;緊急作出適當處置,對於搶救新生兒的生命將有極大的幫助。此外,這項發展也可將執行此項檢驗及分析所需的費用顯著地降低到每件只需6,500美金。
此項技術已在實驗室裡成功的應用在35個四個月內的嬰兒基因體分析上。
Dr. Kingsmore的團隊即將在密蘇里州的兒童慈善醫院及在聖地牙哥的雷狄兒童醫院進行三個月的測試,若一切順利,可望於2015年年底開放此項技術給其他醫療機構使用。