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2015-3-20 基因體醫學-新血管疾病致病基因之鑑定
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■ 基因體醫學-新血管疾病致病基因之鑑定

  美國國家衛生院「未確診疾病計劃」(Undiagnosed Diseases Program-UDP)從2008年5月開始進行,是由「美國國家人類基因研究所」(註)、「美國國家衛生院臨床中心」與「美國國家衛生院罕見疾病研究所」參與執行的整合型計劃,支取美國國家衛生院為數眾多的醫學與基礎領域研究專長。想瞭解罕見疾病機制的病人,提出了超過1200份的患者紀錄,其中已有超過200個醫療案件已在進行中。這個計劃的目標是為無法被確診的病人提供答案、並促進罕見與常見疾病的醫學知識的提升。
  首例經此計劃找到並確認的是一種罕見血管疾病Arterial Calcification due to Deficiency of CD73(ACDC)及其致病基因NT5E。此病在成人發作,症狀與日益嚴重的疼痛及動脈血管鈣化有關。血管鈣化主要影響病人的下肢而非冠狀動脈。這個新疾病的發現已在2011年2月份的新英格蘭醫學期刊(New England Journal of Medicine)發表。 這個罕見的動脈鈣化情況,是由於病人腰部以下及手、腳關節的血管因鈣累積或因CD73缺乏所造成的。雖然此疾病症狀包括腿與關節的不適,但與類風濕性關節炎無關。基因分析顯示這是一種新的疾病,致病原因是NT5E基因的突變。目前只有9個案例,來自3個無親屬關係的家庭。
  美國國家衛生院院長Dr. Francis S. Collins (前人類基因體計畫總主持人) 表示這是美國NIH-UDP所鑑定的第一個「新發現疾病」(Novel Disease)。這個疾病在過去的一個世紀中,醫學期刊已報導過7例,但因無法以傳統方法診斷,而使醫界受挫。應用基因體醫學工具,是搜尋發現並瞭解此罕見疾病的重要幫助。比對患者與家族成員的DNA最終促使NT5E基因(表現CD73蛋白,其功能與防止血管鈣化有關) 之變異型被確認為此罕見疾病之致病機制。

【資料來源: N Engl J Med 364:432-442 (2011) 及美國國家衛生院院訊2011】
註:「美國國家人類基因研究所」是美國國家衛生院「National Institute of Health- NIH」27個研究單位之一。所內的研究部門主要任務為發展基因體醫學新技術來協助診斷與治療遺傳疾病。(www.genome.gov)
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